Morbus Wilson
Der Morbus Wilson ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung (autosomal-rezessiv), welche zu einer Kupferansammlung vornehmlich in der Leber und im Gehirn führt.
Mit der Nahrung werden täglich 0,8 bis 2,0 mg Kupfer aufgenommen, welches nach der Resorption nahezu vollkommen von den Leberzellen aufgenommen und zur Produktion von Eiweißen (Proteinen) verwendet wird. Überschüssiges Kupfer wird an Gallenflüssigkeit gebunden mit dem Stuhl ausgeschieden.
Aufgrund eines defekten Eiweißes, welches für den Kupfertransport verantwortlich ist, kommt es zur Ansammlung von Kupfer in den Leberzellen mit der Folge der Zellschädigung.
Klinisch tritt der M. Wilson in der Regel nicht vor dem 6. und nicht nach dem 40. Lebensjahr auf. Die Mehrzahl der Patienten wird im Jugend-/ jungen Erwachsenenalter symptomatisch, wobei zwischen hepatischen und extrahepatischen Symptomen unterschieden werden muss. Kinder weisen häufiger rein hepatische Manifestationen auf, während mit steigendem Alter oft neuropsychiatrische Symptome bei einer "stummen" Leberzirrhose auffallen.
Die hepatische Manifestation ist variabel und reicht von einer inaktiven Leberentzündung bis zur Leberzirrhose. Häufig zeigt sich bei asymptomatischen Patienten mit einem leichten Transaminasenanstieg schon das Vorliegen einer Leberzirrhose. Besteht der Verdacht auf einen M. Wilson, sollten zunächst die Parameter des Kupferstoffwechsels untersucht werden. Klinisch ist eine Spaltlampenuntersuchung der Hornhaut obligat. Eine Leberbiopsie sollte angestrebt werden, um den Kupfergehalt der Leber zu bestimmen. Molekularbiologische Untersuchungen zur Bestimmung von Mutationen des Wilson-Gens gehören nicht zu den Routineuntersuchungen, da die Vielfalt der Mutationen aktuell die konventionelle Diagnostik noch nicht sinnvoll ersetzen kann.
Therapeutisches Ziel ist die Entleerung der Kupferspeicher. Hierzu stehen das D-Penicillamin und Trientine sowie Zink zur Verfügung. Es wird eine lebenslange Therapie durchgeführt. Bei einer fortgeschrittenen Leberzirrhose besteht die Indikation zur Lebertransplantation, womit der Defekt des M. Wilson behoben wird und sich auch die neurologischen Symptome zurückbilden können.
