Hämochromatose

Die hereditäre (genetische) Hämochromatose ist eine erbliche (autosomal-rezessiv) Eisenstoffwechselerkrankung mit einer Häufigkeit von ca. 1:200 in Deutschland und Mitteleuropa. Bei dieser Erkrankung sind beide relevanten Gene im doppelten Chromosomensatz des Menschen verändert (homozygot). Dies verursacht eine erhöhte, nicht dem Bedarf angepasste, Eisenresorption aus dem Darm und führt somit zur Eisenablagerung und Schädigung nachfolgender Organe, wie der Leber (Leberzirrhose, Leberzellkarzinom), Bauchspeicheldrüse (Diabetes), Herz (Herzmuskelschwäche, Rhythmusstörungen), Gelenken (Arthrose) und Haut (Dunkelfärbung). Ist nur eines der beiden Gene verändert (heterozygot), entwickelt sich die Erkrankung nicht.

Als sinnvolle "Screening"-Untersuchung hat sich die Laborbestimmung des Ferritins und der Eisen-Transferrinsättigung gezeigt. Mit diesen Parametern kann über eine Blutentnahme der Eisenspeicher des Körpers beurteilt werden. Ein deutlich erhöhter Ferritinwert in Kombination mit einer stark erhöhten Eisen-Transferrinsättigung lenkt dabei den Verdacht auf das Vorliegen einer Hämochromatose.
Die Diagnosesicherung geschieht in der Regel durch den Nachweis bestimmter Veränderungen im sogenannten "HFE-Gen". Hierfür ist eine weitere Blutentnahme erforderlich. Eine exakte Aussage über das Ausmaß der Leberschädigung ist allerdings nur mittels feingeweblicher Untersuchung von Lebergewebe möglich.

Die Therapie erfolgt auch aktuell noch mit der Methode des Aderlasses, wobei bis zur Normalisierung des Ferritinwertes zunächst wöchentlich, später vierteljährlich 500 ml Blut (entspricht 250 mg Eisen) abgelassen werden. Langfristig sollten Serumferritinwerte von 50 ng/ml angestrebt werden sollten. Unter einer frühzeitig begonnenen und lebenslang durchgeführten Therapie liegt eine normale Lebenserwartung vor. Aufgrund des erhöhten Risikos für die Entstehung eines Leberzellkrebses (HCC) sind regelmäßige sonographische Kontrollen angezeigt. Beim Nachweis einer Leberzirrhose, insbesondere bei Auftreten von Komplikationen, ist die Vorstellung in einem Lebertransplantationszentrum zu empfehlen. Dort kann überprüft werden, ob die Voraussetzungen für eine Lebertransplantation vorliegen.